ייעוץ גנטי הוא מהמקצועות המתפתחים ביותר כיום בעולם הרפואה כאשר יש ביכולתו לשפר באופן מהותי את הבריאות של דורות רבים קדימה. מדובר על שירות חשוב ומהותי אשר מוצע כיום לזוגות הן לפני הריון והן כחלק מתהליך אבחון בתינוק, בילד או במבוגר. לא פעם הייעוץ המדובר מתרכז בהסתברות של הזוג להולדת עובר עם מחלה גנטית או עובר שיש לו מום חמור ביותר. כיום ניתן למצוא לא מעט יועצים גנטיים המציעים את השירות המדובר ואין ספק שחשוב מאוד לבחור באיש המקצוע הטוב ביותר בתחום על מנת שהייעוץ יהיה מקצועי, מדויק ואמין.
מתי יש צורך לפנות לייעוץ גנטי?
כל אדם יכול להיתקל בצורך לפנות לייעוץ גנטי בשלבים כאלה ואחרים בחייו. בשלב תכנון הריון אין ספק כי ייעוץ גנטי יכול לענות בצורה המיטבית על כל החששות של בני הזוג בנוגע למחלות שונות אשר יש להן יכולות השפעה על העובר הן בזמן ההתפתחות והן בהמשך החיים שלו. ייעוץ גנטי לפני ההיריון בודק מהו הסיכון לחלות במחלות תורשתיות אשר משפיעות על המשפחה של בני זוג, הוא בוחן את ההיסטוריה של הלידות עם מומים במשפחות של בני הזוג ואת הסיכון שגם בהריון של בני הזוג הדבר ישפיע. ייעוץ גנטי גם יכול לסייע לא פעם להבין מהן הסיבות לאי פריון, לידות שקטות או הפלות חוזרות. עוד טרם מגיעים לקבל ייעוץ גנטי יש צורך לבצע בדיקות סקר גנטיות. מדובר על בדיקות אשר מומלצות מאוד לכל זוג אשר מתכנן להיכנס להריון או בזמן של ההיריון הראשון. הבדיקות הללו כוללות בדיקה לזיהוי תסמונות מסוכנות שונות לרבות תסמונת איקס שביר, ניוון שרירים ועוד.
כיצד מסייע ייעוץ גנטי בהריון?
חלק מהותי מאוד בייעוץ גנטי מילדותי הוא הזמן שבו מגלים דברים. כלומר, כאשר מגלים מוקדם על מחלה גנטית, ניתן להקטין את מידת ההשפעה שלה על החיים התקינים או למנוע את ההתבטאות של המחלה ביילוד. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי באמצעות בדיקת סיסי שלייה או באמצעות בדיקת מי שפיר ולקבל אבחנה קרובה לוודאית במידה והעובר מצוי בסיכון גבוה לחלות במחלה גנטית כזאת או אחרת. ישנם מקרים שבהם יש צורך לקבל את הייעוץ טרם ההיריון וכן ניתן לבצע הפריה של טרום השרשה וכך לבחור מראש עוברים שאינם חולים במחלה.
אם אתם מעוניינים בייעוץ גנטי מקצועי, צרו קשר עם מכון לגנטיקה של האדם במרכז הרפואי לגליל בנהריה אשר העומדת בראשו היא פרופסור ציפי פליק זכאי, מומחית בתחום זה.
